遗传代谢病的表现有哪些？
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神经系统损害，多数遗传代谢疾病患儿伴有神经精神异常，在急性发病者可表现为急性脑病、严重者昏迷、死亡；慢性疾病患者表现为智力障碍、脑瘫、癫痫、精神异常。
多器官损害，如贫血、肝功能不全、肝肿大、脾肿大、心肌病、肾功能不全......2
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代谢紊乱，一些患儿合并酮症、低血糖、高血氨、代谢性酸中毒或碱中毒......遗传代谢性疾病能治疗吗？根据病种及发病机制，针对不同的遗传代谢病可以通过饮食或药物治疗进行干预，少数疾病可以采用脏器或细胞移植治疗。
早发现、早干预，可有效防止或缓解遗传代谢病造成的损伤或其他脏器损害，部分患儿可以得到有效控制，因此新生儿疾病筛查就显得格外重要了。新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三季预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。此次新生儿多种遗传代谢病检测是由中国出生缺陷干预救助基金会与相关省、自治区、市合作开展的遗传代谢性出生缺陷干预项目，检测新生儿多种遗传代谢病。具体检测项目如以下图所示：
温馨提示：
检测名额有限，用完即止！我院检测仅限本院出生新生儿且父母双方必须有一方为四川省户口才能参与。新生儿检测采血时间为出生72小时后，结果报告时间暂定为采血后1月。扫码