GSP
目前，娄底市妇幼保健院用GSP已开展哪四种遗传代谢性疾病？
1苯丙酮尿症(PKU)：
是由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢苯丙氨酸，使异常代谢产物在体内蓄积而损伤大脑及神经系统，导致患儿智力低下，在我国的发病率为1：。PKU患儿刚出生时，外表无明显异常，一般三个月左右逐渐出现头发变黄，皮肤白、湿疹、小便特殊臭味，甚至抽搐、癫痫，并可引起患儿智力低下。若出生后即得到治疗，可避免脑损伤的发生，治疗越晚，对患儿的智能影响程度越大，饮食治疗是本病的主要治疗手段。
2先天性甲状腺功能减低症(CH)：
是一种由于甲状腺先天性的发育异常，导致甲状腺激素合成不足，引起生长迟缓，智力落后的疾病，也称“呆小症”，在我国发病率达到1：。CH患儿在刚出生时往往无明显表现，仅有黄疸延迟、便秘、脐疝等非特异性症状，常不引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，随着年龄增长，患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子的水平，最终成为矮小畸形的痴呆儿。若出生后立即治疗，可避免智能障碍的发生，治疗越晚，对患儿的生长和智力影响程度越重。本病的治疗以口服甲状腺激素为主，只要坚持用药，患儿一般都能正常地生长发育。
3葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)：
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种较常见的伴X连锁不完全显性遗传代谢病，男性多发病，女性多为携带者。新生儿(G-6-PD)主要筛查出男性病例和女性杂合子病例。由于红细胞的缺乏，在一定诱因如摄入某些药物、食用蚕豆等情况下发病。临床表现为急性贫血和高胆素血症，如不及时治疗，死亡率较高。我国长江流域以南为该病的高发区。该病目前尚无特殊治疗手段，仅对症处理。对确诊患儿发放G-6-PD缺乏症管理卡，卡内列出慎用药物和食物，指导患儿避免接触诱因。
4先天性肾上腺皮质增生症(CAH)：
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于肾上腺皮质某种酶(常见为21-羟化酶)的先天性缺陷所致。发病率约为1：。21-羟化酶缺乏是常见的一种类型，占CAH的90-95％，新生儿CAH筛查主要筛查此类型。典型性21-羟化酶缺乏分为失盐型和单纯男性化型。失盐型约占患者总数的75％。往往在生后2周内出现严重的呕吐、腹泻、不易纠正的低血钠脱水和严重的酸中毒等表现，若不及时诊治将危及生命。单纯男性化雄激素增高，女婴表现为外生殖器两性畸形。男婴表现为假阳性早熟。非典型21-羟化酶缺乏多在儿童后期、青少年期或成人期，逐渐出现雄激素增高的体征。患儿一经确诊，应在专科医生指导下，给予激素治疗并定期随访。
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