EIEE诊断流程疑似EIEE（早发性癫痫性脑病）：新生儿或婴幼儿起病严重惊厥或脑电图表现发育迟滞或智力障碍这些EIEE包括：Earlymyoclonicencephalopathy（EME）早发性肌阵挛性脑病Earlyinfantileepilepticencephalopathy（OhtaharaSyndrome）大田原综合征Westsyndrome（infantilespasms）West综合征Severemyoclonicepilepsyofinfancy（DravetSybdrome）Dravet综合征Myoclonicstatusinnon-progressivesyndrome）非进行性脑病肌阵挛持续状态Lennox-Gastautsyndrome（LGS）LGS综合征Landau-Kleffnersyndrome（LKS）LKS综合征Epilepsywithcontinuousspikes-wavesduringslowsleep（CSWS）癫痫性脑病伴慢波睡眠期持续棘慢波Epilepsyofinfancywithmigratingfocalseizures（EIMF）婴儿恶性游走性部分性癫痫综合征检查：病史采集体格检查神经系统检查影像代谢评估分为症状性和非症状性：症状性包括：结构异常（获得性、先天性）、代谢障碍、神经皮肤综合征非症状性需要做遗传学检测分析：染色体核型分析、单基因检测、Panel/MiPanel、CNV、WES/WGS检查的同时给予吡哆醇、叶酸、生物素实验性治疗，如果有效可以确定是维生素依赖性EIEE，如果无效，需要基因诊断明确是否为非症状性EIEE治疗：药物治疗：VPA（丙戊酸）、TPM（托吡酯）、LEV（左乙拉西坦）、LTG（拉莫三嗪）、VGB（氨己烯酸）、CLB（氯巴占）、CZP（氯硝西泮）激素治疗：强的松、甲泼尼龙、ACTH免疫调节治疗：IVIG（静脉注射用免疫球蛋白）靶向治疗：QuinidineVitB6外科治疗：病灶切除术、神经调控、姑息性手术生酮饮食心理、精神、能力康复
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