还记得我们曾经报道过《喝西瓜汁诱发的“惨案”-果糖1，6二磷酸酶缺乏症罕见病1例》吗？现在基因检查结果出来了，不是果糖二磷酸酶缺乏症，但依然是遗传代谢性疾病，更加罕见，为HMG辅酶A合成酶2缺乏症，你听说过吗？临床表现以低酮性低血糖、脑病和肝肿大为特征的一种代谢疾病。
线粒体HMG辅酶A合成酶缺乏症，属常染色体隐性遗传，是一类由调节酮体生成的酶缺陷而导致的遗传性代谢紊乱症。患儿一般在1岁左右发病，由一段时间的禁食或者其它疾病诱发。初始症状表现为呕吐、昏睡和肝肿大，常伴随有呼吸系统疾病和脑病，若无及时治疗，将导致昏迷。生化检测会表现出低酮性低血糖、二羧酸尿症及血浆中游离脂肪酸水平的增高等。有些病患还将出现代谢性酸中毒。线粒体HMG辅酶A合成酶缺乏症较为罕见，全球仅报道十余例，
编辑：PICU王团结
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