新生儿疾病筛查——孩子出生后第一道健康“安检”
新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下.。因此，新生儿疾病筛查是目前全世界采用的行之有效的预防保健措施。
一、你知道遗传代谢病吗？
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。
遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和疾病的主要原因。遗传代谢病一部分是因为后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
二、遗传代谢病通常有哪些表现？
●神经系统异常
●代谢性酸中毒和酮症
●严重呕吐
●耳聋
●特殊气味
●容貌怪异
●眼部异常
●皮肤和毛发异常
●肝脏肿大或肝功能不全
●多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
三、新生儿遗传代谢病筛查的检查时间？
在新生儿出生后72小时后喂饱奶6次以上进行足跟采血。（最迟不超过20天）
四、新生儿筛查哪些疾病？
包括先天性甲状腺功能减退症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、苯丙酮尿症（PKU）和听力筛查。
五、遗传代谢病能治疗好吗？
大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分患儿可通过维生素、辅酶等进行治疗。早发现、早干预，可有效防止脑损伤或其他身体障碍发生，通过对症治疗大部分患儿可以得到有效控制，宝宝可以像正常儿童一样生活、学习和工作，有机会拥有一个健康的未来。
温馨提示：
在新生儿多种遗传代谢病免费检测项目开展期间(.8.1—12.31）：
女方为湖南省户口，只需用A4纸复印女方身份证或户口本即可。
女方为外省户口，男方为湖南省户口，必须用A4纸复印男女双方复印件或户口本，还需复印结婚证。
以上即可享受基金会向项目地新生儿发放元代金券，用于新生儿多种遗传代谢病检测。
男女双方均为外省户口，不享受免费筛查。
湘阴县妇幼保健院健康教育科整理制作
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