罕见病并不罕见，而我们对于罕见病的认识及对其进行的科学普及，实际上与常见病一样重要，从今天开始，我将陆续写些罕见病的一个系列的科普简介，这些病来源于我院开展的血尿代谢筛查检测出来的疾病，也来源于我们的遗传代谢门诊病人。今天选择的疾病是枫糖尿病。
一、病理简介
枫糖尿症（Maplesyrupurinedisease；MSUD）是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢异常疾病。
患儿血中亮氨酸浓度会增加20-40倍，异亮氨酸及缬氨酸浓度约增加5-10倍。主要是由于线粒体中「支链α-酮酸脱氢酶」（Branchedchainα-ketoaciddehydrogenase；BCKD）的功能发生障碍，而导致亮氨酸（Leucine；Leu）、异亮氨酸（Isoleucine；Ile）及缬氨酸（Valine；Val）等支链氨基酸（Branchedchainaminoacid;BCAA）的堆积。由于患者体内存有异亮氨酸的酮酸衍生物，尿中有枫糖浆(像焦糖)的味道，因而命名为「枫糖尿症」。
二、遗传机制
(一)枫糖尿症(MSUD)是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢异常疾病，父母双方皆为隐性携带者（carrier：父母各带一个有缺陷的基因，但没有临床症状者），病患必须同时带有两个缺陷基因（由父母各得到一个）才会发病。
(二)只要父母均为携带者，则在配对下生出下一胎为枫糖尿症病患的机率均高达四分之一。患者罹患枫糖尿症的机率并无性别之分。
三、发生率
(一)欧洲白人发生率约为十二万分之一，美国为二十五万分之一，国内是十八万五千分之一。
四、临床症状
(一)一般症状：慵懒、喂食减少、体重增加迟缓、肌张力增加或减少、呕吐、哭声频率高、抽搐、含枫糖浆味的尿。
(二)临床上可分为以下类型，临床上发现多为经典型的患儿:
1.经典型（Classic）：此型最为常见。酵素活性为正常的0-2%；大约在出生后3-7天即出现异常症状，如食欲降低及烦躁不安等；若未能及时治疗，则会开始呕吐、全身肌肉紧张或肌无力、代谢性酸中毒、昏迷、抽搐而致死亡；此类病人需严格限制饮食。
2.中间型（Intermediate）：酶活性为正常的3-8%；在生病或禁食的时候很容易表现典型的症状；治疗如同经典型。
3.间歇型（Intermittent）：酶活性约为正常的8-15%；通常一直到1-2岁时才有第一次的发病。往往起因于长时间禁食或大量蛋白质摄取时，才有症状出现；发病时，尿中枫糖浆的味道会变明显。病程严重时亦会有代谢性酸中毒、昏迷等症状。
4.维生素B1反应型：有部份病患对服用维生素B1(VitB1thiamine)有反应，在服用维他命B1后，血中亮氨酸、异亮氨酸及缬氨酸浓度会降低，此种病患的症状也较典型为轻，发病较晚；若未治疗会因为反复神经伤害而运动失调，造成神经运动性迟缓的现象；中度限制蛋白质即可。
5.E3缺乏型：因E3同时为下列：BCKAD,pyruvatedehydrogenase,α-ketoglutaratedehydrogenase北京治疗白癜风最好的医院怎样根治白癜风