系统性原发性肉碱缺乏症（CDSP），又称肉碱转运障碍或肉碱摄取障碍，是由于细胞膜上的肉碱转运蛋白的缺陷导致的一种脂肪酸β氧化代谢病，表现为血浆肉碱水平明显降低及组织细胞内肉碱缺乏，引起心脏、骨骼肌、肝脏等多系统损害。
临床表现
可在任何年龄发病，多数与1月-7岁发病。临床表现差异较大，主要有：①急性能量代谢障碍危象，表现为低酮型低血糖、高血氨及代谢性酸中毒等；②心肌病，表现为心室肥厚、心功能不全、心律失常及肌酸激酶升高等；③肌病，表现为肌无力、肌张力减退、肌痛、运动耐力差、肌肉型肌酸激酶升高、肌纤维内脂质沉积等；④肝脏损害，表现为肝肿大、脂肪肝、肝功能异常等，一些肝损伤患儿急性起病，表现为抽搐、进行性意识障碍等。此外，可有反复腹痛、呕吐、胃食管反流等消化道症状，反复感染、喘息等呼吸道表现，以及贫血等。CDSP被认为是一种潜在的致死性疾病，患儿可因急性能量代谢障碍危象或急性心衰而猝死。
实验室检查：低酮性低血糖、肌酸激酶增高、高血氨、代谢性酸中毒、转氨酶升高、游离脂肪酸可增高。游离肉碱及多种酰基肉碱降低；二羧酸增高或正常；心电图可示各种心律失常、QT间期延长、T波增高等电生理改变；心脏彩超可见心腔扩张、心室壁或室间隔肥厚、射血分数降低、心肌收缩力减弱、继发性二尖瓣关闭不全等心脏结构及功能异常；基因突变检测确诊。
本病为常染色体隐性遗传病。
肉碱的主要功能是协助中、长链脂肪酸进入线粒体内进行β氧化代谢。肉碱转运蛋白功能缺乏，导致肉碱由肠道内转入到血液，以及由血液转入到细胞的量减少，血液及细胞内肉碱缺乏，脂肪酸代谢受阻，患者表现为心肌病，心功能降低、出现肌无力、肌张力减退及肝功能异常等。
本病的防治要点：避免饥饿及长时间高强度运动。需终身应用肉碱替代治疗；服用左旋肉碱。
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