海都记者陈燕燕通讯员林浩邱晓剑
最近，1岁的福清男童小武（化名），
高烧、呕吐2天，突然昏睡不醒，
被紧急送到福建省妇幼保健院。
医生发现，竟是遗传代谢病在作祟。
经过10多天抢救，小武才逐渐清醒，
脱离生命危险，转入普通病房。
但他的脑部已有损害，
可能会遗留一些后遗症，
比如智力落后、生长发育障碍等。
昨日，小武还在住院，妈妈说，小武比较瘦弱，平时常感冒，3月底，他的体温飙升到39℃，一吃就吐，家人没在意，以为是普通感冒，给他吃了退烧药，但他仍低烧不退。
2天后，小武突然昏睡，怎么也叫不醒，医院急诊，医生推断是脑炎和肺炎，治疗后却不见好，家人觉得不对劲，紧急把他转到省妇幼保健院，送进了儿童重症监护室。
刚送到省妇幼保健院的小武
接诊时，邱晓剑主治医师发现，小武呼吸急促，最快时，每分钟50多次，但与肺炎时不一样，呼吸深而大，医学上称为“酸中毒深大呼吸”。
他又做了血气分析，发现小武的血PH值很低，存在严重的代谢性酸中毒，但血糖正常，不是儿童糖尿病引起的酮症酸中毒。
到底是什么原因？林海主任医师推断，小武可能得了遗传代谢性疾病。果然，血液、尿质谱分析和头颅磁共振检查确诊，小武得了酮硫解酶缺乏症，合并代谢性脑病。
小武的父母挺纳闷，家人都挺健康，没有类似症状，小武怎么会突然发病？
网络图
这是一种常染色体隐性遗传病，由于基因缺陷，导致机体酮硫解酶缺乏，出现异亮氨酸代谢异常，大量中间代谢产物堆积，导致酸中毒和脏器功能损害。
这种病的发病率小于十万分之一，自年发现以来，几十年间全球仅报道余例。早期症状较隐匿，仅表现为发育迟缓等，易被家长忽视；随着年龄增长，代谢物堆积加重，酸中毒和脏器损害的症状才逐渐表现出来，常因一次感染症状急剧加重，就医后才被发现。
——林海主任
他指出，这种病的日常治疗主要靠饮食控制，使用特殊配方的营养奶粉，补充左旋肉碱等，急性加重时，需静滴葡萄糖、胰岛素，补充辅酶、左旋肉碱，并控制感染等。
他解释，遗传代谢性疾病是指基因缺陷引起酶、受体、载体等异常的代谢紊乱性疾病，患者无法维持机体正常代谢。遗传代谢病种类繁多，总数可达数千种，常见的有-种。
新生儿遗传代谢病筛查
目前，一部分遗传代谢病可防可治，早期发现，可通过饮食控制、药物治疗来控制病情，避免致残致死；还有些暂无有效治疗方法，但明确诊断后，可为下一胎的遗传咨询和产前诊断提供依据，避免悲剧再一次发生。
医生提醒
本类疾病早期症状隐匿，家长应提高警惕：出生后，如发现小孩生长发育落后，肌肉松软，有特殊的体味和气味，病理性黄疸和肝功能异常，皮肤毛发异常，特殊面容，不明原因的低血糖或酸中毒等异常表现，应及时就诊，完善遗传代谢相关检查；
以往生育过遗传代谢病小孩的家庭，下一次怀孕时，应重视产前的遗传咨询和产前检查。
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值班编辑：小丹
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