在科幻电影中我们经常能看到主角们因为基因的改变而获得各种特异功能并借此拯救世界，但现实生活中真的是这样的吗？很遗憾，答案是悲伤的。如果人体是一个电脑的话，那么基因就是系统程序。电脑系统程序发生错误会带来的是死机，基因错误的突变会带来哪些危害呢？非常多，而遗传代谢病就是其中一类与我们息息相关的危害。目前常见遗传代谢病约30余种，总体发生率约为1/-1/。根据发生机理的不同，可以将遗传代谢病分为很多种类。大多遗传代谢病的发病机制都是一致的，错误基因表达出具有缺陷的酶蛋白。从而使得相应的代谢步骤中酶功能的缺失，导致正常代谢途径中断，进而有害代谢物质累积或人体必需代谢产物缺失，引发各种临床症状。遗传代谢病临床症状多样，随年龄不同尚有差异，全身器官均可受累，常见临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫，甚至昏迷、死亡等严重并发症。大多数代谢异常的婴儿，出生时一般不会表现特殊症状，因此医生与家长都很容易忽视！同时由于病例少见，难以通过常规手段确诊。但一旦出现异常，孩子身体和智力的损害已不可逆转，失去了最佳的救治时机，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。如何才能避免这种悲剧的反复发生？相关专家指出只有尽早的发现才能有较好的愈后。为了能有效的解决这个难题，一些保健院新生儿疾病筛查中心已开始利用串联质谱技术对新生儿进行筛查。目前可以在2分钟内对1个标本同时进行20-30多种遗传代谢病的筛查，包括氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢异常，实现了“一次实验检测多种疾病”，是全球范围内都非常高效、便捷的筛查方法。遗传代谢性疾病并不可怕，只要我们能积极的去筛查和治疗。相信在不远的将来，我们能够彻底的战胜它！
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